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官方叫停“基因测序”临床应用


 日前,国家食药监总局和国家卫生计生委联合发出通知,要求在相关的准入标准、管理规范出台以前,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用,已经开展的,要立即停止。官方给出的原因是,目前国内使用的基因测序仪及相关试剂、软件,均未获得国家对医疗器械的审评审批,属于“违法医用”。

什么是基因测序?这一技术为何被叫停?有安全风险还是在准确性上全面不靠谱?一连串疑问,在两部委的“叫停”通知经媒体报道后,很快蔓延发酵。

昨天,新京报记者多方采访,努力呈现基因检测市场乱象,揭开国家叫停基因测序技术临床应用后的上述疑团。

释疑1

何为基因测序?

可判断人体对某些疾病易感程度,因名人使用受追捧

首先要明确的是,基因测序只是基因检测的方法之一,其又叫基因谱测序,是上公认的一种基因检测标准。

近公众关注的H7N9,就是中国科学家通过基因测序等技术手段,发现的一种新型重配禽流感病毒。

近年间,基因测序从实验室走入临床,甚至逐渐成为全球医学界热门的话题。其中一个很重要的原因,是“名人效应”,苹果公司创始人乔布斯和影星安吉丽娜·朱莉都曾采用基因测序方法希望抵御癌症的侵袭,朱莉还为此预防性地切除自己的乳房。乔布斯虽然仍因癌症去世,但他生前接受的全基因测序,已成为很多国家富人追捧的高端体检服务。

事实上,基因检测技术“家族”中,还有基因测序的不少“前辈”。博奥生物集团有限公司、生物芯片北京国家工程研究中心健康科学事业部总经理王国青介绍,目前在医院很普遍的PCR实验室、PCR(聚合酶链式反应)筛查与诊断,实际上就是一种早期的基因检测技术。此外,目前在临床广泛应用的生物芯片技术,也是基因检测技术的一个主流方法,它和基因测序一样,可以判断人体对某些疾病(如先天性耳聋、妇科肿瘤)的易感程度。

“基因测序技术本身是没有问题的。”中科院北京基因组研究所教授于军说,如果导致某种疾病的基因能够被发现,并且提早预防或有针对性地进行治疗,则可以更加。

释疑2

测序能包测百病?

疾病成因复杂,并非仅由基因突变引起

不过,很多疾病的成因相当复杂,并非仅由基因突变引起。去年,影星安吉丽娜·朱莉接受基因测序后,被告知有基因缺陷,罹患乳癌和卵巢癌的风险较高。于是,她选择切除双侧乳腺,希望将患乳腺癌的风险降至低。

然而,北大肿瘤医院乳腺肿瘤内科主任李惠平教授介绍,有肿瘤家族史的人,可以接受基因测序,以判断自己罹患癌症的风险,作为高危人群接受健康管理。然而,在所有发生乳腺癌的人群中,遗传因素的比例很低,由基因突变引发癌症的比例同样也很低,尚不能准确判断出现上述基因突变的人群中,哪些人会发生乳腺癌。

不过,基因测序技术对某些遗传性先天性疾病的诊断比传统技术更为精准。北京一家生物技术公司基因健康部经理告诉新京报记者,就目前基因测序技术应用广泛的唐氏综合征产前诊断来看,基因测序的准确度比传统的血清测试要高出几十个百分点,可以达到99%以上。

释疑3

为何叫停基因测序?

绝大部分生物公司、医疗机构基因测序产品未经审批注册

国家食药监总局相关负责人对新京报记者表示,对于临床测序技术的临床使用,国家并不是要“一停了之”,而是现在这个技术的临床使用面临不少标准缺失,有待规范的技术、价格、质量监管、伦理隐私保护等问题,因此监管部门希望通过暂时停止的方式,对行业进行规范。而行业规范缺失的核心原因是,目前绝大部分生物公司、医疗机构使用的基因测序产品(包括诊断试剂、软件)都未经过医疗器械的审批注册。

昨天,北京两家以基因检测(包括基因测序和生物芯片技术)为主业的生物公司相关负责人也表示,目前外界可能放大了对此次两部委对基因测序临床应用的“叫停”解读。

补充阅读:

朱莉被检出“缺陷”基因 罹患乳腺癌的危险为80%

现年37岁,已是6个孩子母亲的朱莉在给纽约时报的信中称,她的母亲与癌症搏斗了近十年,于2007年死于卵巢癌,享年56岁。医生测试出朱莉带有一个“缺陷”基因,名称是BRCA1,这大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险。于是为了预防可能的风险,她决定切除双侧乳腺。

研究发现,大约有1%的乳腺癌有家族史,并可能存在BRCA1/2基因突变。这些有RCA1/2基因突变的女性,其一生中罹患乳腺癌的危险为80%。对这样的女性做预防性乳房切除术可使乳腺癌发生率下降93%。预防性乳腺切除包括全部乳腺组织及乳腺导管。从报道中得知,朱莉保留了乳头,而乳头中含有乳腺导管,因而理论上仍有患乳腺癌的可能,但已被局限在很小的范围和极低的概率。即使一旦发生也很容易能够切除和控制。

乔布斯为治癌症曾花费10万美元进行DNA测序

据纽约时报报道,Isaacson在乔布斯的传记中写到乔布斯曾经花费10万美元将他的癌肿瘤和正常的DNA进行测序。目前全世界只有20个人进行了DNA测序。虽然这项检测未能挽救乔布斯的生命。但是,《MIT科技评论》安托尼奥?拉多的报道中提到,乔布斯坚信这次尝试具有深远价值。他说:“我要么是世界上摆脱癌症的人,要么就是后一个因癌症而死的人,我一点也不觉得可怕。”乔布斯的DNA测序是由斯坦福大学、John Hopkins、哈佛大学和麻省理工学院的团队进行的。